癌症是一种具有多种遗传变异的异质性疾病。证据显示，某些基因的拷贝数变异（CNV）通过改变个体或几种癌症类型的基因表达水平来参与许多癌症的发展和进程。然而，尚不清楚这种相关性是否会是多种癌症类型之间的普遍现象。

在这项研究中，我们应用了一种生物信息学方法，在1025个细胞系和9159个患者样品中数学地整合了CNV和差异基因表达，以检测它们的潜在关系。

我们的结果表明，CNV与差异基因表达之间存在密切的相关性，并且拷贝数显示出大多数基因对基因表达具有正线性影响，这表明遗传变异对基因转录水平产生了直接影响。利用另一个独立的数据集重新验证拷贝数和表达水平之间的关系。进一步的分析表明，对基因表达具有一般正线性影响的基因聚集在某些与疾病相关的途径中，这表明CNV参与疾病的病理生理。

这项研究表明CNV与差异基因表达之间的密切关系揭示了遗传变异与其下游效应之间的质量关系，特别是对于癌基因和抑癌基因。阐明拷贝数变异与基因表达之间的关系对于预防，诊断和治疗癌症至关重要。