非典型性类畸形/类胡萝卜素肿瘤（AT/RT）是一种侵袭性的儿童早期脑肿瘤，未经标准有效治疗。据我们所知，我们进行了首个AT/RT特异性合作组试验ACNS0333，以检查强化术后化疗和局部放疗治疗AT/RT的疗效和安全性。

方法：

从出生到22岁的AT/RT患者符合条件。手术后，他们接受了2疗程的多剂化疗，然后进行了3疗程的大剂量化疗，并进行了外周血干细胞抢救和累及场放射疗法。放射的时间取决于患者的年龄，疾病的位置和程度。必须对肿瘤和血液进行SMARCB1状态的中央检测。回顾性地进行肿瘤分子亚分类。最初的分析是与合作组的历史队列相比，年龄小于36个月的患者的无事件生存（EFS）。尽管权责发生制是基于治疗性话题，但仍探讨了潜在的预后因素，包括年龄，肿瘤位置，M期，手术切除，治疗顺序，种系状态和分子亚型。

结果：

在65位可评估患者中，有54位年龄在36个月以下。与历史队列相比，ACNS0333治疗显着降低了36个月以下的患者发生EFS事件的风险（P<.0005；危险率，0.43；95％CI，0.28至0.66）。整个队列的四年EFS和总生存率分别为37％（95％CI，25％至49％）和43％（95％CI，31％至55％）。放疗的时间不影响生存，入学后2年复发率达到91％。与治疗有关的死亡发生在4例患者中。

结论：

与历史疗法相比，ACNS0333方案可显着提高AT/RT患者的生存率。临床特征和分子亚组提示预后差异。ACNS0333的结果奠定了进一步研究和纳入新治疗剂测试的基础。