根据今天发表的一项大型国际研究，一项新的血液测试证明了在区分患有和未患有阿尔茨海默氏病的人以及具有已知遗传风险的人中，能够在早于认知障碍发作的20年之前就发现这种疾病的巨大潜力。在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表，并同时在阿尔茨海默氏症协会国际会议上发表。

多年来，阿尔茨海默氏症的诊断一直基于典型的人死后大脑中淀粉样斑块和tau缠结的特征。对于斑块和缠结的存在进行廉价且广泛可用的血液测试将对阿尔茨海默氏症的研究和护理产生深远的影响。根据这项新研究，对缠结中发现的tau蛋白之一的磷酸化tau217（p-tau217）的测量，可以提供相对敏感和准确的指示斑块和缠结的指标-与诊断阿尔茨海默氏病有关- 。

瑞典隆德大学临床记忆研究教授奥斯卡·汉森（Oskar Hansson）博士说：“ p-tau217验血在阿尔茨海默氏病的诊断，早期发现和研究中具有广阔的前景”该研究的作者率先开展了国际合作。 “尽管需要更多的工作来优化测定方法并在临床上进行测试，然后再在其他人中进行测试，但血液测试对于改善初级保健机构中人们的识别，诊断和护理能力尤其有用。”

研究人员在来自亚利桑那州，瑞典和哥伦比亚的著名研究的1,402名认知障碍和未受损的研究参与者中评估了一种新的p-tau217血液测试。该研究由瑞典隆德大学协调进行，纳入了亚利桑那州太阳健康研究所脑捐赠计划的81名亚利桑那州参与者，这些参与者进行了临床评估，并在生命的最后几年提供了血液样本，然后在死亡后进行了神经病理学评估。瑞典BioFINDER研究的699名参与者进行了临床，脑成像，脑脊液（CSF）和基于血液的生物标志物评估；和522个哥伦比亚的常染色体显性遗传性阿尔茨海默氏病（ADAD），导致来自世界上最大的ADAD队列的突变携带者和非携带者。

在亚利桑那州（班纳太阳健康研究所）的大脑捐赠队列中，血浆p-tau217测定法区分了亚利桑那州的脑捐赠者，无论有无随后的神经病理学诊断为“中度或高可能性阿尔茨海默氏病”（即，斑块以及至少以89％的准确度扩散到颞叶记忆区或其他地方的缠结;它以98％的准确度区分了那些有或没有诊断为“高可能性阿尔茨海默氏病”的患者；仅在也患有淀粉样蛋白斑块的患者中，较高的ptau217测量值与较高的大脑缠结计数相关。

在瑞典的BioFINDER研究中，该方法区分了具有阿尔茨海默氏病和其他神经退行性疾病的临床诊断的人，其准确度达到96％，类似于tau PET扫描和CSF生物标志物，并且比其他几种血液检查和MRI测量结果要好；并且可以区分tau PET扫描是否有异常以及准确度达93％。

在哥伦比亚队列中，该检测方法开始区分突变携带者和非携带者，即轻度认知障碍发作之前的估计年龄之前的20年。

在每项分析中，p-tau217（阿尔茨海默氏病相关tau缠结的主要成分）的表现均优于p-tau181（tau缠结的另一组成部分和最近发现的血液测试对阿尔茨海默氏病的诊断有希望）其他研究血液测试。

其他研究负责人包括开发p-tau217分析法的Eli Lilly公司的Jeffrey Dage博士，医学博士的第一作者Sebastian Palmqvist和伦德大学的Shorena Janelidz博士以及医学博士Eric Reiman Banner Alzheimer研究所，组织了亚利桑那州和哥伦比亚队列数据的分析。

在过去的两年中，研究人员在淀粉样蛋白血液测试的开发方面取得了长足的进步，提供了有关阿尔茨海默氏症两个主要特征之一的宝贵信息。尽管在准备将检验用于临床之前还需要做更多的工作，但p-tau217血液检验有潜力提供有关斑块和缠结的信息，这与阿尔茨海默氏病的诊断相对应。它有可能以其他重要方式促进疾病的研究和治疗。

“诸如p-tau217之类的血液测试有可能彻底改变阿尔茨海默氏症的研究，治疗和预防试验以及临床护理，”凤凰城banner阿尔茨海默氏症研究所执行董事，该研究的资深作者埃里克·雷曼医学博士说。

“尽管还有更多工作要做，但我预计它们在研究和临床环境中的影响将在未来两年内变得显而易见。”

阿尔茨海默氏病是一种使人衰弱和无法治愈的疾病，估计影响580万65岁以上的美国人。在没有发现成功的预防疗法的情况下，到2050年，美国的病例数预计将达到近1400万。