由莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的马丁·彼得（Martin Petr）和珍妮特·凯尔索（Janet Kelso）领导的国际研究小组确定了三个尼安德特人和两个丹尼索瓦人的Y染色体序列。这些Y染色体为古代和现代人类的亲属关系和种群历史提供了新的见解，包括有关古代基因从非常早期的现代人类流向尼安德特人的新证据。数据表明，这些相互作用可能对尼安德特人有益，因为基因流导致尼安德特人的Y染色体完全交换。

1997年，第一个尼安德特人的DNA序列（仅是线粒体基因组的一小部分）是从1856年在尼安德特人的一个山洞中发现的个体获得的。从那时起，分子方法的改进使马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究人员可以对数个尼安德特人的整个常染色体基因组进行高质量测序，并导致发现Denisovans（一种以前完全未知的灭绝人类形式）。

但是，由于可以从中分离出大量DNA的尼安德特人和丹尼索瓦人的所有遗骸都来自女性，因此迄今为止，对其Y染色体的广泛研究尚不可能。与常染色体基因组的所有其他部分（每个人的祖先的成千上万棵家树组成的镶嵌图）相反，Y染色体具有特殊的遗传类型：它们仅由父亲遗传给儿子。因此，Y染色体-像仅从母亲那一侧继承的线粒体DNA一样，对于研究人类历史非常有价值。

在他们的研究中，科学家们确定了三个适合进行DNA分析的雄性尼安德特人和两个Denisovans，并开发了一种从大量微生物DNA片段中提取人Y染色体片段的方法，这些片段通常是老骨头和牙齿可能会污染，钓鱼。这使他们能够重建这些个体的Y染色体序列，而使用以前的方法是不可能的。通过将古代人类的Y染色体与当今生活中的人类的Y染色体进行比较，研究人员发现，尼安德特人的Y染色体与现代人类的Y染色体相比，与Denisovans的Y染色体更为相似。 “这令我们感到惊讶。从对他们的常染色体DNA的研究中我们知道，尼安德特人和Denisovans是密切相关的，并且当今生活的人类是他们更远的进化表亲。该研究的主要作者马丁·彼得（Martin Petr）说，我们曾预期Y染色体会显示出类似的图像。科学家们还计算出，Y染色体的最后共同祖先生活在尼安德特人和现代人类中，大约在370,000年前。必须比以前设想的要晚很多。科学家们还计算出，尼安德特人和现代人类的Y染色体的最后共同祖先必须生活在大约370,000年前，比以前想象的要晚得多。科学家们还计算出，尼安德特人和现代人类的Y染色体的最后共同祖先必须生活在大约370,000年前，比以前想象的要晚得多。

现在，人们普遍接受所有非非洲血统中都含有少量的尼安德特人DNA。这是大约50,000到70,000年前发生的尼安德特人与现代人类融合的结果，这是在现代人类迁出非洲并开始向全世界传播之后不久。但是，尼安德特人是否也拥有现代人类的DNA一直是一个问题。

现在可用的Y染色体序列提供了进一步的证据，表明尼安德特人和现代人类可能在370,000年前，或者最晚在100,000年前相遇并混合在一起。这意味着到那时，与早期现代人类密切相关的人口一定已经到达了欧亚大陆。令人惊讶的是，这种混杂导致尼安德特人的原始Y染色体被早期现代人类所取代。先前关于尼安德特人线粒体DNA的研究显示了类似的模式。

最初，尼安德特人早期的Y染色体和线粒体DNA的完全置换是科学家的一个谜，因为此类事件不可能仅归因于偶然性。然而，研究人员使用计算机模拟表明，尼安德特人的种群很小，可能导致其Y染色体上有害突变的积累，并降低了进化适应性。这类似于人口极少且近交增加某些疾病发生率的情况。 “鉴于Y染色体在生育和繁殖中的重要作用，我们怀疑尼安德特人Y染色体进化适应性较低导致自然选择。马丁·彼得（Martin Petr）说，从现代人类中采用这种变异的个体具有优势，最终导致了观察到的交流。

该研究的主要作者珍妮特·凯尔索（Janet Kelso）乐观地认为，可以在不久的将来检验这种交换假设：“如果我们能够从居住在该假设的早期交换事件之前的尼安德特人那里获得Y染色体序列，例如根据我们的预测，来自西班牙Sima de los Huesos洞穴的430,000岁尼安德特人仍将拥有原始的尼安德特人Y染色体，因此与现代人类相比，它们更类似于Denisovans。